滨州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在滨州等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在滨州的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (13条,均分4.6)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
我是结直肠癌术后,检测为了监测。他们连跟我电话沟通时,都会先确认我的身份,不会在未核实的情况下透露任何信息。这种细节上的谨慎,让我觉得信息在他们手里很牢靠。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节。身份核实是信息安全的必要环节,防止信息误传。我们将继续保持这种严谨作风,不负您的信赖。
流程总体上挺顺的,手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版,在线版可以点基因名称看解释,对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高,希望未来能更亲民一些,让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本,并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解,很高兴您能喜欢。
检测本身和报告都没问题,内容非常专业。就是感觉价格偏高了些,如果后续能有一些针对老用户的复查优惠或者分期付款的选择,经济压力会小一点。对于需要长期监测的病友来说会更友好。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解长期监测带来的经济负担,目前正在积极筹划老用户关怀计划和更灵活的支付方案,具体政策将在近期推出,敬请关注。再次感谢您的支持。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
检测技术方面我是外行,但客服的专业度和响应速度让我印象深刻。无论多晚留言,总能很快得到回复。报告出来时,我正在外地出差,解读医生特意协调了晚上的时间跟我通话。这种被重视的感觉,在就医过程中很难得。
机构回复
谢谢您的夸奖!我们始终认为,贴心的服务与精准的技术同等重要。能为您在特殊时期提供便利,我们义不容辞。祝您工作顺利,身体健康!
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
我得了罕见的肉瘤,本地医院很难定方案。做了这个全外显子测序,报告等了大概13天,在可接受范围。最大亮点是报告不光给出突变,还基于我的基因图谱匹配了多项跨癌种的临床试验,这是我在其他报告里没见过的。根据这个线索,我们正在联系一家大医院,感觉找到了突破口。
机构回复
面对罕见肿瘤,全面的基因检测和跨癌种数据挖掘尤为重要。我们很高兴报告为您打开了新的思路和机会。祝愿您能成功对接合适的临床试验!
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
我们家族有罕见肿瘤史,隐私更为敏感。检测前我要求与他们的数据安全官沟通,他们竟然安排了,虽然时间不长,但专业地解答了我的疑虑。这种能直面客户安全质询的底气,值得五星。
机构回复
感谢您的深度参与和高度评价。我们设有专职数据安全与隐私保护团队,乐意与重视隐私的客户进行透明沟通。您的严苛审视是对我们工作的最好督促,我们会持续努力。
作为患者家属,时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线,在开始时就给了一个完整的清单,中间没有反复来要东西,让我们能集中精力照顾病人。
机构回复
“一次性告知”清晰明确,是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力,我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。
母亲卵巢癌,多次化疗后耐药。听说全外显子可能找到出路,但价格让人犹豫。最后还是决定试试。检测发现了非常规的基因融合,匹配到一款跨适应症用药,目前正在尝试。虽然结果有待观察,但至少在绝境中开辟了一条新路。从“无路可走”到“有路可试”,这个价值超过了金钱本身。
机构回复
感谢您分享这个艰难但充满希望的故事。对于多线治疗失败的患者,我们深知每一个新发现都意义重大。我们的分析团队会特别关注罕见变异和融合事件,希望能为更多家庭带来转机。
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